Diagnoza, która zmienia wszystko

Historie tych rodzin, wśród których jest małżeństwo z Potoka Górnego, zaczynają się niemal identycznie. Prawidłowa ciąża, dobre wyniki badań, radość i oczekiwanie. A potem – nagłe zderzenie z rzeczywistością.

Zamiast spokojnego początku życia pojawia się niepokój: słaby płacz noworodka, problemy z napięciem mięśniowym, brak odruchu ssania. Dzieci trafiają na oddziały intensywnej terapii, wymagają karmienia przez PEG, a kolejne badania przynoszą coraz trudniejsze diagnozy.

W końcu pada nazwa choroby: zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS).

– Moment pogodzenia się z taką sytuacją to jak przeżycie żałoby – mówią rodzice. To żałoba po zdrowym dziecku i jednocześnie początek walki o jego życie.

SLOS to choroba genetyczna, w której organizm nie potrafi produkować cholesterolu – kluczowego składnika dla rozwoju mózgu. Zamiast tego gromadzą się toksyczne substancje, które stopniowo uszkadzają układ nerwowy i inne narządy. Dzieci często nie mówią, nie jedzą samodzielnie, zmagają się z nadwrażliwością sensoryczną i wymagają intensywnej rehabilitacji.

Jaśmina z Potoka Górnego - 15 miesięcy walki

Wśród dzieci cierpiących na tę ultrarzadką chorobę jest Jaśmina Koza z Potoka Górnego. Urodziła się 30 grudnia 2024 roku. Zaraz po porodzie trafiła na Oddział Intensywnej Terapii Noworodka. To był początek dramatycznej drogi.

Lista diagnoz jest długa: zespół Smitha-Lemliego-Opitza, zespół wad wrodzonych, choroba Hirschsprunga, jednostronny rozszczep podniebienia, wady serca, małogłowie, niedokrwistość i problemy z przybieraniem na wadze.

Jej codzienność to leczenie, rehabilitacja i nieustanna walka o każdy postęp. Rodzice nie kryją bezradności, ale też determinacji: wiedzą, że bez wsparcia specjalistów i ludzi dobrej woli nie są w stanie iść dalej. Na chwilę obecną nie ma lekarstwa na tę potworną chorobę.

- Jaśminka jest cudowną, dzielną dziewczynką. Uśmiecha się, przytula, kocha świat i ludzi, tak jak każde dziecko. Ale od urodzenia zmaga się z rzadką chorobą genetyczną, która odbiera jej zdrowie, rozwój i szansę na normalne dzieciństwo. Jaśmina ma starszą siostrę. Patrzy na nią każdego dnia i chciałaby biegać tak jak ona, bawić się tak jak ona, śmiać się, poznawać świat bez ograniczeń. Chciałaby mieć po prostu takie samo dzieciństwo jak jej siostra. Dla nas, rodziców, to jeden z najboleśniejszych widoków – patrzeć na marzenia własnego dziecka, których nie jesteśmy w stanie spełnić bez pomocy innych ludzi - mówią zrozpaczrni rodzice

Terapia genowa: nadzieja, która dopiero powstaje

Dla dzieci z SLOS pojawiła się jednak realna szansa. Zespół naukowców pod kierunkiem prof. Leszka Lisowskiego, działający w ramach fundacji Gene2Cure, pracuje nad stworzeniem terapii genowej. Jej celem jest dostarczenie prawidłowej kopii genu DHCR7 do komórek mózgu, aby uruchomić produkcję cholesterolu u źródła. Projekt już osiągnął pierwszy ważny etap – powstał prototyp wektora, który może przejść do badań klinicznych. To oznacza, że terapia nie jest już tylko teorią.

-Problem polega jednak na tym, że dzieci z SLO jest bardzo mało. Dla firm farmaceutycznych stworzenie terapii dla tak niewielkiej grupy pacjentów jest po prostu nieopłacalne. Nasze dzieci są zbyt nieliczne, by ktoś chciał zainwestować w ich leczenie. Trudno pogodzić się z myślą, że życie dziecka może być oceniane przez pryzmat opłacalności. Dlatego my, rodzice dzieci z SLO, zjednoczeni jako rodzinka SLOdziaków pod szyldem Fundacji Purestone, wzięliśmy sprawy w swoje ręce. Tworzymy kampanie społeczne, organizujemy zbiórki, szukamy wsparcia i walczymy o lek dla naszych dzieci. Bo jeśli my tego nie zrobimy, może nie zrobić tego nikt - tłumaczą rodzice Jaśminy

Największa przeszkoda: pieniądze - potrzeba milionów

Pierwszy etap prac wymaga zebrania 2 milionów złotych. Aby doprowadzić projekt do końca - od badań przedklinicznych, przez produkcję, po pierwsze podanie terapii, potrzebne jest około 5 milionów euro. To suma całkowicie poza zasięgiem zwykłych rodzin, które już dziś każdego dnia walczą z kosztami leczenia, rehabilitacji i opieki.

To dlatego rodzice zdecydowali się na krok dalej niż większość zbiórek. Nie zbierają na leczenie – zbierają na jego stworzenie.

-Dlatego, jako rodzice, prosimy Państwa o pomoc. To jedyna nadzieja dla naszego dziecka. Każda wzmianka, udostępnienie naszej historii mogą dotrzeć do tysięcy ludzi i dać naszym dzieciom szansę, której sami nie jesteśmy w stanie im zapewnić - apelują rodzice

Zbiórka jest zweryfikowana przez fundację Siepomaga i można ją wesprzeć klikając TUTAJ: Na ratunek dzieciom z SLOS

Jaśmina Koza (1)

Dramat rodziny z Biłgorajszczyzny. Potrzebują milionów na st...